一般认为，追溯激素髓质嗜铬线粒体的脑内表皮统称嗜铬肾病（phaeochromocytoma，PCC），而追溯激素髓质以外的嗜铬线粒体统统称副上皮线粒体肾病（paraganglioma，PGL），二者合成为PPGL。WHO将其起源的归为脑内表皮，而根据功能和嗜铬普遍性的有所不同，PPGL可统称两类，一类为与诱导系统密切间有关、具诱导特普遍性、嗜铬染色剂阳普遍性者（表皮GABA类递质），另一类为与副诱导系统关系密切、具副诱导特普遍性、嗜铬染色剂阴普遍性者（不表皮GABA类递质）。 副上皮线粒体肾病可追溯肩部多处，其中的，肩肩部嗜铬线粒体起源的副上皮线粒体肾病，常会为GABA表皮规范型，黑纹副上皮线粒体肾病常会追溯胚胎脑嵴组织的特殊脑化学感受器，如颈动脉体部、颈静脉、鼓室部和迷走脑副上皮线粒体，常会为GABA不表皮规范型，座落在颈静脉孔区的副上皮线粒体肾病，又统称颈静脉球瘤、化学感受器瘤、毛细血管球瘤等。副上皮线粒体肾病是一种罕有病，古书报道PPGL死亡率约为0.2%～0.6%，年肺癌率为2～5人/百万人，颈静脉孔副上皮线粒体肾病占去黑纹的0.06%。各年龄阶段仅可肺癌，高峰肺癌期为30～50岁，没有明显的普遍遗传基因。 PPGL具一定的内表皮，占去35%～40%，内表皮患儿肺癌年轻，且多鳞状，容易具毛细血管活普遍性GABA类递质表皮特征西。此外，副上皮线粒体肾病具一定的转移倾向，亦称恶普遍性。具GABA类递质表皮功能的PPGL，在临床上乏善可陈为高血糖及其间有关肾衰竭，如高血糖发作时“头痛、心悸、呼伦贝尔”三联征西，对临床诊断具重要意义。无内表皮功能的副上皮线粒体肾病常会诊断较吃力，常会因其他状况推断出，如颈静脉孔区副上皮线粒体肾病，患儿常会因出现听力下降、声音嘶哑等病情而推断出。 PPGL的化疗众所周知动手术术化疗，尤为是散发鳞状，特别说明的是，PPGL的术之前必须进；大充分的术之前准备好，以避开GABA表皮规范型PPGL围动手术术期出现血糖不断不确定普遍性而危及患儿生命。此外，根据鳞状的位置和不等，可以选择栓塞化疗、放疗或联合化疗。回顾普遍性深入研究北京天坛医院脑外科7该医院诊疗的一举例多发副上皮线粒体肾病肺癌。肺癌收集经首都医科大学附属北京天坛医院委员会审核并保护。 1.肺癌讲解 患儿男同普遍性恋，19岁，主因“推断出颅内占去位普遍性病变9个月，声音嘶哑2月”门诊以颈静脉孔区占去位普遍性病变入院。患儿因9个月之前因“肺癌”；大CT检测推断出肩部极其会占去位，不作PET检测谨肩部多发占去位（肩部、颈静脉孔区），当地医院；大肩部动手术术化疗，解剖份文件谨副上皮线粒体肾病。入院患儿红褐色瘦高体规范型，脑系统查体谨声音嘶哑，吞咽及饮水稍有呛咳，余脑系统查体从未曾明显极其会，血糖及血压经常性会。专科查体时正中的肩部至会陈旧普遍性动手术术瘢痕。完善术之前检测，有数肩部放疗及激素CT检测，受控血糖及血压等，从未及明显极其会。颈静脉孔区鳞状毛细血管成像检测谨之前方颈静脉孔区兴毛细血管鳞状（图1H）。腿部MR及CT检测结果显谨颈静脉孔区占去位（图1A-D），不作极侧入路动手术，术中的全动手术。术后患儿出现一过普遍性吞咽吃力病情，不作鼻饲营养及对症化疗，患儿完全恢复步骤平稳，于术后1周完全恢复自主进食，声音嘶哑病情基本同术之前，主动及意味著痉挛反射极好，血糖及血压平稳。术后MR结果显谨动手术某种程度不快（图1E-G），随访三月，患儿KPS90分，声音嘶哑症状从未缓解。 图1 颈静脉孔区副上皮线粒体肾病A-C，MRI图像提谨颈静脉孔区占去位，鳞状（红色对角）座落在之前方颈静脉孔区，T2红褐色高波形，可见毛细血管流空幽，增强图像可见鳞状增强明显；D，CT薄层图像，可见之前方颈静脉孔区扩大（黄色对角）；E-G；术后幽像学图像，结果显谨全动手术；H，术之前DSA成像，可见兴血供鳞状（橙色对角）。 2.讨论 副上皮线粒体肾病是一类罕有的脑内表皮，具内表皮和散发普遍性肺癌的特征西。目之前认为，可统称两种类规范型，一种为追溯嗜铬线粒体，具表皮GABA类递质功能，有数嗜铬肾病和部分表皮规范型副上皮线粒体肾病；另外一种为化学感受器线粒体起源，不表皮GABA类递质。临床上颈静脉孔区副上皮线粒体肾病多属于后者。肩部多发副上皮线粒体肾病罕有，常会为遗传物质突变或内表皮间有关。 目之前认为，参予PPGL暴发的主要遗传物质突变可统称两大类，第一类为与假普遍性诱发波形走廊间有关，有数PHD2，VHL，SDHx，IDH，HIF2A，FH等，这些遗传物质的突变导致线粒体假普遍性诱发，从而诱发出现兴毛细血管普遍性扭曲，有数毛细血管内皮酪氨酸及受体的上调等；第二类为关乎线粒体内波形传导走廊极其会激活的遗传物质突变，如PI3K/AKT及mTOR波形传导走廊等，参予的暴发发展。这些病毒性遗传物质突变，往往产生有所不同的综合征西，从而出现有所不同的黄疸亚规范型，如VHL遗传物质突变可导致vonHippel-Lindau综合征西，患儿出现肩部多发毛细血管母肾病、肾粉红色肾病及副上皮线粒体肾病。 SDH（琥珀酸脱氢酶）有所不同蛋白质的突变在副上皮线粒体肾病中的较常会见，可红褐色显普遍性遗传，其A、B、C、D、AF2蛋白质突变分别亦称副上皮线粒体瘤5、4、3、1、2规范型，其中的以SDHD突变最常会见，堂兄弟普遍性副上皮线粒体肾病中的SDHD突变率可大幅提高87.1%。副上皮线粒体肾病的化疗众所周知动手术术化疗。然而，对于表皮GABA类递质的副上皮线粒体肾病，围动手术术期安全性较大，中的华医学会内表皮学会激素学组推荐除外黑纹PGL和表皮多巴胺的PPGL，其余患儿术之前服用α-受体阻滞剂要用术之前准备好，以控制血糖，大幅提高血糖控制规范。而对于非表皮GABA类递质的副上皮线粒体肾病，术之前需仔细观察评估，尤为是血糖受控，预防普遍性漏诊。同时，由于病变具多发的特征西，如有多发鳞状，促请普遍性肩部幽像学检测。 本举例患儿经术之前准备好证实无血糖极其会，且肩部动手术术已经证实为非GABA表皮规范型副上皮线粒体肾病，因此，可按照常会规散发黑纹副上皮线粒体肾病术之前准备好进；大，围动手术术期及术中的血糖等受控证实患儿鳞状属于非GABA表皮规范型。散发的颈静脉孔区副上皮线粒体肾病，患儿常会诊治于脑外科和耳鼻喉肩部外科，该病需要与脑鞘瘤或脑膜瘤等间有鉴别，经MRI、腿部CT薄层图像机骨窗及毛细血管成像检测，可推断出在T1WI为等波形或稍高波形，内有点状、条索状低波形幽，T2WI为高低参杂波形，可见毛细血管流空物理现象，增强图像结果显谨显著增强，可红褐色不仅匀增强。 CT图像结果显谨实质普遍性鳞状，远处骨质可有挤出普遍性摧残。DSA检测可结果显谨颈静脉孔区明显更早染色剂。本举例患儿颈静脉孔区的幽像学图像、DSA成像仅提谨为颈静脉孔区副上皮线粒体肾病，术之前明确了诊断，术后解剖确诊。该患儿术后出现一过普遍性吞咽吃力、声音嘶哑同术之前，顾虑后组路脑损伤归因于，术后随访步骤中的逐渐完全恢复，术后复查MR谨动手术某种程度不快，但仍需长期随访观察。本组古书报道51举例颈静脉孔副上皮线粒体肾病，平仅随访85.7月，患儿授予极好的长期病症，且后组颅脑功能能逐渐授予代偿，患儿授予极好的长期病症。然而，对于该患儿是否为堂兄弟普遍性副上皮线粒体肾病，其父母及姐的体检检测结果，有数腿部MR及肩部放疗检测、血糖受控，仅从未推断出极其会，顾虑本举例患儿为多发副上皮线粒体肾病，促请进；大遗传物质受控，以更早推断出堂兄弟普遍性遗传突变，更早化疗，减缓及营养不良带来的肾衰竭。 副上皮线粒体肾病恶变及转移罕有，古书报道低于10%，多见于SDHB遗传物质突变者，解决办法PET肩部图像。并不一定，患儿经动手术术动手术鳞状，可授予长期肉食动物，尤为是散发肺癌，非全动手术者可以顾虑放射化疗，以授予较好的病症。总结：副上皮线粒体肾病属于罕有营养不良，根据是否表皮GABA类递质可统称两类，病变需要仔细观察术之前准备好，预防普遍性围动手术术期血糖极其会不确定普遍性。对于颈静脉孔区副上皮线粒体肾病，术之前DSA成像有助于了解的血供及与远处毛细血管的关系。经恰当的化疗，患儿病症较好，但病变具遗传倾向，促请患儿全力；大遗传物质化疗，更早推断出鳞状。 值得注意出处：王科,谢思宁,郝淑煜,王亮,冯洁,刚性伟,张俊廷,吴震.多发副上皮线粒体肾病1举例份文件并古书基础知识[J].国际脑病学脑外科学杂志,2017,44(05):531-533.
