Genet Med：剑桥大学开发“史上最全面”乳腺癌风险预期工具，已进入测试

随着精准医学以及生物信息学的发展，数值和风险评估帕金森氏症高风险的技术也在不断更新。根据据悉发表于《Genetics in Medicine》月刊的一项深入研究，英美帕金森氏症深入研究所的科学家已经开发新出迄今最全面的分析方法来数值未婚重病帕金森氏症的高风险。他们通过将有关位与和病毒学信息与其他因素所（诸如体重、绝经年岁、酒醉和使用激素处方药等）辅以，开发新出了一种数值重病病高风险的分析方法。值得一提的是，深入研究技术人员首次顾虑了300多种帕金森氏症遗传高效率，通过同时顾虑所有这些因素所，使得他们可以鉴别出重病帕金森氏症高风险多种不同的未婚群体，并能能用对这些高风险的数值比即使如此任何时候都更精确。人帕金森氏症细胞的三维指导。DNA染料为白色，细胞膜上的一种核酸染料为白色。（来源：NIH IRP）基于这个分析方法，深入研究技术人员为医旅创建了一个在线数值软件（online calculator），以用以手术。在广泛应用之前，一些医科医旅、职业看护和遗传咨询旅正在对这一工具展开测试。通过在软件之中问道一系列关于病人的问题（包括他们的高血压和家庭史、他们前提有任何仅有的与帕金森氏症相关的遗传偏离、体重、以及前提酒醉等），医旅就可以为重病者定制帕金森氏症高风险的个性化筛查。例如，试图确定他们第一次被敦促展开核对的年岁，或者接受核对的频率。在线数值器还可以试图人们做出预防性治疗的决定，例如，鉴别可能从服用他莫昔芬（用以治疗晚期帕金森氏症和卵巢癌的制剂）之中受益的高高风险未婚，以及鼓励未婚思考降低高风险的分析方法（例如尝试保持稳定健康体重）。帕金森氏症是英美最常见的帕金森氏症。每年有近55，000名女童被诊断重病有这种疾病。其之中很大一部分帕金森氏症病例发生在高风险增加的人群之中。在过去的40年里，英美帕金森氏症深入研究所试图帕金森氏症的生存率翻了一番。该管理机构专家Richard Roope博士暗示：“这样的深入研究非常平淡无奇，因为在未来，它将使我们都能提供更有选择性的护理，运用我们现有的服务，可以让重病者从之中受益。”虽然重病帕金森氏症的高风险增加意味着未婚更这样一来身重病这种疾病，然而，Roope指出这绝不是实际上的。高危未婚也这样一来一生都不会身重病帕金森氏症。但任何有害怕的未婚都应该和她的医旅讨论这些可能性。这项深入研究的通讯创作者，剑桥大学的Antonis Antoniou教授暗示:“这是首次，人们将众多影响因素所为基础到一个帕金森氏症数值工具之中，今天我们不仅可以鉴别出高高风险的未婚，还能鉴别出多种不同高风险持续性的未婚，这可能会偏离帕金森氏症的治疗思路。”“我们希望这项深入研究可使更多人得到早期诊断，并都能存活更长时间，但在仅仅解释如何使用这种分析方法之前，还必须更多的深入研究和试验。”Antoniou总结。原始应是：Andrew Lee, Nasim Maddat, Amber N. Wilcox , et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genetics in Medicine. Jan 2019.